Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023, se celebra el último día de febrero de cada año, es decir, el 28 de febrero o el 29 de febrero en años bisiestos.
Este día tiene como objetivo concienciar a la sociedad sobre la existencia de enfermedades raras y las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue instaurado en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y se ha extendido a nivel global. Cada año, esta celebración cuenta con un tema central que busca concienciar sobre alguna problemática específica relacionada con las enfermedades raras.
Las enfermedades raras afectan a un número limitado de personas en comparación con otras enfermedades, y a menudo son crónicas, degenerativas y potencialmente mortales.
A menudo, estas enfermedades no tienen cura y los tratamientos disponibles son limitados, costosos y díficiles de acceder.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para unir fuerzas en todo el mundo y mejorar la atención y el acceso a los tratamientos para las personas que padecen enfermedades raras.
También se busca fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades, así como para promover una mayor comprensión y conciencia de las mismas.
Cuantas enfermedades raras hay y cuantas personas las padecen
Se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
A pesar de que cada enfermedad rara afecta a un número limitado de personas, en conjunto se estima que afectan a un gran número de personas.
En Europa, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. En los Estados Unidos, se considera rara si afecta a menos de 200,000 personas en el país.
Otros países, se utilizan diferentes criterios para definir una enfermedad como rara.
En todo el mundo, se estima que alrededor de 400 millones de personas padecen enfermedades raras, de las cuales alrededor del 75% son niños.
Muchas enfermedades raras son crónicas y debilitantes, y pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
Debido a la naturaleza poco frecuente de estas enfermedades, a menudo es difícil diagnosticarlas y tratarlas, y los tratamientos disponibles pueden ser costosos y difíciles de obtener.
Algunas enfermedades raras:
Existen miles de enfermedades raras diferentes, por lo que es imposible enumerarlas todas. Sin embargo, a continuación se presentan algunos ejemplos de enfermedades raras:
- Síndrome de Angelman: una enfermedad genética que afecta el desarrollo del cerebro, causando retrasos en el habla y en la coordinación motora, problemas de comportamiento y convulsiones.
- Síndrome de Marfan: una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo del cuerpo, lo que puede causar problemas en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y los huesos.
- Fibrosis quística: una enfermedad genética que afecta los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos, causando problemas respiratorios, digestivos y otros problemas de salud.
- Enfermedad de Huntington: una enfermedad genética que afecta el cerebro, causando problemas en el movimiento, el habla y la cognición, así como problemas emocionales.
- Síndrome de Ehlers-Danlos: un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, causando problemas en la piel, las articulaciones, los huesos y otros órganos.
- Enfermedad de Niemann-Pick: un grupo de enfermedades genéticas que afectan el metabolismo de las grasas, lo que puede causar problemas neurológicos, hepáticos y pulmonares.
- Enfermedad de Tay-Sachs: una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso, causando problemas de desarrollo, pérdida de habilidades motoras y cognitivas y otros problemas de salud.
Estas son solo algunas de las muchas enfermedades raras que existen. Cada enfermedad rara tiene características y desafíos únicos para las personas afectadas y sus familias.
Me gustaría terminar con una frase de ánimo para las personas que sufren enfermedades Raras y sus familiares:
«No estás sola/o. Aunque tu enfermedad sea rara, hay muchas personas que te entienden y te apoyan. Mantén la esperanza, sigue luchando y recuerda que eres una persona valiosa y digna de amor y respeto. Con determinación y apoyo, puedes superar los desafíos que se te presenten.»
